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95至尊网址:广西壮族自治区妇幼保健院黄鹤峰院士团队发出了咨询邀请

时间:2022/5/14 12:31:47   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:新冠肺炎疫情阻断了外地患者赴沪就医的脚步。此前,以上海市医疗机构为主导的跨区域、立体的出生缺陷综合防控网络发挥了作用。复旦大学附属妇产科医院(红房子医院)出生缺陷防控平台开通了绿色通道。广西夫妇开始远程咨询,想尽一切办法帮助他们生下一个健康的“二胎”。2018年,吴宇(化名)与妻子通过辅助生殖技术生下女儿乐乐(化名)。...

新冠肺炎疫情阻断了外地患者赴沪就医的脚步。此前,以上海市医疗机构为主导的跨区域、立体的出生缺陷综合防控网络发挥了作用。复旦大学附属妇产科医院(红房子医院)出生缺陷防控平台开通了绿色通道。广西夫妇开始远程咨询,想尽一切办法帮助他们生下一个健康的“二胎”。

2018年,吴宇(化名)与妻子通过辅助生殖技术生下女儿乐乐(化名)。乐乐一出生就不符合听力筛选标准。六个月大的时候,乐乐被诊断患有“严重的听力损失”;在一岁的时候,她被发现视力不好。而乐乐的基因筛选结果显示,在中国人群中未发现常见的耳聋基因突变。头部的核磁共振没有显示孩子的头部或内耳有任何异常。2021年10月95至尊网址,希望生“二胎”的吴宇夫妇进行了基因检测,均未发现中国人群中常见的耳聋基因突变。

乐乐失聪的罪魁祸首是什么?再生一个孩子会面临同样的悲剧吗?2022年1月,吴钰夫妇进行了高通量测序(NGS)检测,最终证实两人均携带相关基因突变。然而,根据现有的医学指南,没有足够的证据表明该突变位点的致病性。

广西壮族自治区妇幼保健院建议这对夫妇向上海的黄鹤峰院士团队寻求帮助。在疫情防控的情况下,夫妻无法前往上海就医。为了尽快实现这对夫妇的愿望,作为“红房子先天缺陷联盟”的一员,广西壮族自治区妇幼保健院黄鹤峰院士团队发出了咨询邀请。


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